Informace


ZDRAVOTNÍ TESTY
pro plemeno AMERICKÝ BEZSRSTÝ TERIÉR

Velmi častým dotazem zájemců, je téma o zdravotních testech. ANO, toto je pro mne téma číslo 1. a mělo by zajímat opravdu každého. Nebudu psát žádné dlouhé litánie, protože již popis jednotlivých nemocí, které se u plemene ABT testují, je sám o sobě dlouhý – avšak velmi zajímavý a poučný. Jsou zde vypsány všechny zdravotní testy, které by měl každý chovatel mít od obou rodičů a testy Vám v originále kdykoliv předložit. Při koupi štěňátka Vám také musí dát k disozici kopie těchto testů opět od obou rodičů. Máte na to právo a opravdu obojí požadujte! Bez testů ani ránu!

LUXACE PATELY

Luxace pately (vykloubení čéšky) je relativně časté onemocnění kolenního kloubu psů. Je typické anatomickými změnami pánevní končetiny, které vedou následně ke změně polohy čéšky do abnormální pozice. Na úvod je nezbytná krátká zmínka o anatomii kolenního kloubu. Patela (čéška) je oválná kost umístěná uvnitř kolenního kloubu, kde je volně skloubená se stehenní kostí – není s ní srostlá. Patela leží ve žlábku ve spodní části stehenní kosti a z obou stran je zajištěna kostními hřebeny, které zabraňují jejímu vykloubení. Shora se na patelu upíná čtyřhlavý stehenní sval, zdola patelární vaz, který končí na hřebeni holenní kosti; celý kloub je obklopen kloubním pouzdrem. Všechny tyto struktury zajišťují fixaci pately v anatomické pozici. To ovšem platí jen v případě, že jsou normálně vyvinuté a nepoškozené např. úrazem. Dělení luxací Luxaci pately lze rozdělit za prvé podle směru luxace a za druhé podle příčiny vzniku. Podle směru se luxace pately dělí na mediální, kdy čéška luxuje na vnitřní plochu kolene a laterální, kdy čéška luxuje vně. Výrazně častější je mediální luxace, představuje cca 80 % všech případů. Podle příčiny vzniku dělíme luxaci pately na vrozenou a traumatickou. Vrozená luxace čéšky je podmíněná geneticky, tzn. predispozice k tomuto onemocnění se dědí a postižení jedinci by v žádném případě neměli být používáni k dalšímu chovu. Nejčastěji se s mediální (vnitřní) vrozenou luxací setkáváme u malých a trpasličích plemen, v našich podmínkách bych z vlastní zkušenosti uvedl zejména tato plemena – čivava, trpasličí špic, pražský krysařík, pudl, jorkšírský teriér, mops, ale postižena jsou i plemena větší – např. stafordšírský bulteriér, šarpej nebo labradorský retrívr. Vrozenou laterální (vnější) luxací pately jsou naopak častěji postižena velká a obří plemena psů, jako německá doga, irský vlkodav, bernský salašnický pes, bernardýn. Anatomické deformity Při vrozené luxaci pately vznikají v průběhu růstu psa na pánevní končetině anatomické deformity, které v konečném důsledku vedou právě k tomuto onemocnění. Zdálo by se, že tyto deformity postihují pouze kolenní kloub, ale není tomu tak. Důležitá je i stavba kloubu kyčelního, který má zásadní vliv na úhlení celé pánevní končetiny. Příliš velký nebo naopak příliš malý úhel mezi krčkem a tělem kosti stehenní a vnější nebo vnitřní prohnutí těla kosti stehenní jsou nejčastější příčiny následných změn v samotné kolenním kloubu. Zde potom pozorujeme abnormální vnitřní nebo vnější rotaci dolní části kosti stehenní a horní části kosti holenní, zejména holenního hrbolu, na který se upíná čéškový vaz.. V těžkých případech je málo nebo není vůbec vyvinutý žlábek stehenní kosti, ve kterém patela za normálních podmínek „sedí“. Změny na kostech jsou tedy nejdůležitější pro vznik vrozené luxace pately, následně se vyvíjejí změny na měkkých tkáních, zejména na kloubním pouzdru. Traumatická luxace pately je způsobena zraněním, u psů jsou to zejména autoúrazy, pády z výšky a rvačky, kdy dochází k mechanickému poškození tkání, které patelu fixují v anatomické pozici. Tento druh luxace nemá plemennou ani věkovou predispozici, frekvence výskytu je výrazně nižší, než u luxace vrozené. Stupně luxace Podle závažnosti postižení rozdělujeme luxaci pately do 4 stupňů. Při 1. stupni (nejlehčím) můžeme patelu manuálně vykloubit, ta se ovšem ihned vrací do původní pozice. Při 2. stupni patela vyklubuje samovolně, ale je ještě schopna návratu do normální pozice, někteří psi jsou schopni patelu sami „nahodit“ rotací končetiny. Při 3. stupni je patela luxovaná trvale, ale jsme schopni ji manipulací reluxovat, nicméně se ihned vrací do abnormální pozice. 4. stupeň luxace je charakterizován nereponovatelnou trvalou luxací pately. Všechny tyto stupně jsou v různé míře doprovázeny rotací holenní a stehenní kosti, příp. dalšími deformitami, jak bylo popsáno výše. Rozdělení luxace pately do jednotlivých stupňů je významné zejména z hlediska volby vhodného léčebného postupu, ale u chovných jedinců by měla tato vada být brána v úvahu i při zařazení do chovu. V této souvislosti je jednoznačně doporučitelná selekce postižených jedinců za účelem postupné eliminace luxace pately z chovů čistokrevných psů, protože tato vada má dědičný základ a její výskyt zejména u některých plemen je velmi vysoký. Klinické příznaky Klinické příznaky luxace pately jsou poměrně různorodé a samozřejmě závisí na stupni postižení. U 1. stupně luxace se zpravidla nesetkáváme s výraznými příznaky, takže tento stupeň bývá spíše náhodným nálezem při vyšetření u veterinárního lékaře. Pokud se příznaky vyskytnou, jedná se o příležitostné zvednutí postižené končetiny na několik vteřin a následnou normální chůzi. Vyšší stupně luxace pately se už projevují výrazněji – jedná se o kulhání různé intenzity, rotace končetiny ve směru luxace, často pozorujeme pravidelné nadnášení končetiny, které je mnoha majiteli psů považováno za zcela normální a přitom je to jeden z typických příznaků luxace pately. V těžkých případech, zejména u 4. stupně luxace dochází k deformitě končetiny a pokud je postižení oboustranné, pes se pohybuje velmi obtížně a není schopen se postavit vzpřímeně na pánevní končetiny. Příznaky pozorované při luxaci pately jsou způsobeny jednak bolestí vyvolanou samotným vykloubením a také omezenou funkčností kolenního kloubu. Problémem při neléčené luxaci je i osteoartróza, vzniklá následkem opakovaného dráždění chrupavky vyklubující čéškou a nerovnoměrné zatížení kolenního kloubu. Terapie Poslední a pro majitele postiženého psa nejdůležitější otázkou je léčba tohoto onemocnění. Při lehčím postižení, které není doprovázeno žádnými klinickými příznaky popsanými výše je možná konzervativní léčba, která spočívá v klidovém režimu, u traumatické luxace je možný i fixační obvaz. Z používaných léků je vhodné použití tzv. chondroprotektiv, která omezují vznik osteoartrózy – přípravky s obsahem glukosaminu, chontroitinu, kolagenu a MSM. Pokud pacient s luxací pately vykazuje klinické příznaky je jednoznačně doporučitelné chirurgické řešení. Při operaci luxace pately provádíme zpravidla kombinaci několika operačních technik, které mají za úkol fixovat čéšku v normální pozici a navrátit anatomické poměry v kolenním kloubu co nejblíže optimálnímu stavu. S případnou operací není nutné vyčkávat do dospělosti, naopak těžší stupně luxace je vhodnější operovat co nejdříve jako prevenci vzniku závažných deformit.
(Autor článku: Roman Skala)


GENETICKÉ TESTY

PRA

Obecně o PRA - progresivní retinální atrofii

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v  roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.
Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:
* poruchy vzniklé vprenatálním období při diferenciaci buněk - rcd 1 a 2 a 3, erd, rd, pd
* poruchy vzniklé mutováním již vytvořených buněk - prcd, XL PRA 

Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.

PLL

Primární luxace čočky (PLL - primary lens luxation)

Luxace čočky (luxatio lentis) je oční vada spojena s dislokací čočky vedoucí až k oslepnutí.  PLL (OMIA 000588-9615 : Lens luxation in Canis lupus familiaris) byla popsána u psů před více než 75 lety (Gray et al. 1932). PLL onemocnění lze srovnat s nově popsaným Weill-Marchesani-like syndromem u lidí, který má podobnou etiologii (Morales et al. 2009).
Čočka je v oku fixována vlákny závěsného aparátu, při jejich poškození dochází k dislokaci čočky z fossa hyaloidea (mělká jamka pro čočku v přední straně sklivce) do přední nebo zadní oční komory popř. sklivce. Dislokace čočky může nastat i následkem úrazu. Dědičná forma je způsobena defektní fixací vláken čočky - uvolnění vláken způsobí posunutí čočky následkem je zelený oční zákal a ztráta zraku.
Primární luxace čočky postihuje mnoho psích ras, zejména teriéry, pudly, knírače aj.


Degenerativní myelopatie

* test provádí partnerská laboratoř, certifikát o výsledku obdržíte emailem jako pdf v anglickém jazyce
Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 - 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.
Příčinou tohoto fatálního onemocnění je povětšinou mutace v genu superoxidismutáza 1 (SOD1) v jehož kódující oblasti dochází k záměně nukleotidu G za nukleotid A (c.118G>A; SOD1 A). Záměnou G za A v sekvenci genu vznikne nesmyslný kodon, díky němuž nedojde k řádnému přepisu genu a protein superoxiddismutasa 1, který je kódován SOD1 genem, nevznikne. Pouze u Bernského salašnického psa lze vznik degenerativní myelopatie připsat i další mutaci v genu SOD 1. Konkrétně se jedná o záměnu nukleotidu A za nukleotid T (c.52A>T; SOD1 B), která je však mnohem vzácnější než mutace c.118G>A.
DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.
Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza výbornou metodu pro předčasné zjištění toho, zdali je u jedince riziko, že u něj myelopatie buď propukne, a nebo ji, v případě své heterozygotnosti v tomto genu, předá do dalších generací. Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze.
DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.
- Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N = jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
- Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
- Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má  dvě mutace v SOD1 A

GENOTYP RODIČŮ = statistické zastoupení genotypů v potomstvu

Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:


P/P + P/P všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM
P/P + N/P 50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude DM mutaci přenášet na potomky
N/P + N/P 25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou přenašeči DM a 25% bude v riziku DM

Možné párovat následující genotypy pro DM:

N/N + N/N všechna štěňata budou DM zdravá
N/P + N/N 50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM
P/P + N/N všechna štěňata budou přenašeči DM
pozn.: Často se nedoporučuje zařazovat do chovů psy nesoucí homozygotně mutaci (P/P). U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace. To by mohlo vést ke vzniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene.
Pro plemena s malou genetickou základnou populace se doporučuje zohledňovat při výběru chovného páru mimo jiné parametry také diverzitní koeficient, který umožní rozhodnou, ze kterého spojení vznikne geneticky různorodější potomstvo. Více informací najedete na www.genomia.cz/cz/diverzita/

vWD typ I

von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů stejně jako u lidí byly rozpoznány tři typy vWD. Celkem bylo identifikováno pět různým mutací, které způsobují vWD u psů. Pro všechny mutace byly vyvinuty genetické testy.

VWD typ I je nejčastější a nejméně vážná forma vWD u savců. Je děděna autosomálně recesivně. Nemoc je charakteristická nižší koncentrací vWF v plazmě, struktura proteinu bývá nenarušená.

Kauzální mutací u těchto plemen je záměna G>A v exonu 43 ve vWF genu. Mutace se nachází v sestřihovém místě, ve kterém dochází k sestřihu asi v 90-95%; kromě toho existuje ještě alternativní střihové místo využívané v 5-10%. Z toho vyplývá, že v těle postiženého jedince vzniká asi 90-95% nefunkčního vWF a asi 5-10% normálního vWF (Brewer 2006). Nízká koncentrace normálního faktoru předchází nepřiměřenému krvácení.

Mutace je děděna autosomálně recesivně. Tzn, že nemoc se projeví pouze u jedince, který zdědí mutaci od obou rodičů. Jedinec s jednou mutovanou alelu bude přenašeč nemoci bez klinických příznaků.

V populaci dobrmanů v USA se nachází asi 36% postižených jedinců a 48% přenašečů. Frekvence mutovaného genu v populaci se odhaduje asi na 60% (Brewer 2006).
(Zdroj: www.genomia.cz)


A kde si zdravotní testy objednat?

Pro veškeré genetické testy doporučuji laboratoř GENOMIA
https://www.genomia.cz/cz/breed/am-hairless-terrier/

Pro test Luxace Pately musíte navštívit certifikovaného veterinárního lékaře.
Seznam posuzovatelů zde: http://prazsky-krysarik.cz/zpravodaj/z1-03/Seznam posuzovatelu LP.html